跟矮小很像女孩子要警惕特纳综合征

孩子身高长得慢、没有别人高,有的家长会觉得是生长激素缺乏,有的家长甚至还抱着老观念:这是晚长。其实有一种疾病,跟矮小很像,如果不进行染色体的检测是无法确诊的,这便是特纳综合征。因此不是所有的身高不高都是矮小症,一旦出现身高问题还需就医,进行科学诊断与治疗。

小微(化名)已经13岁半了,按照正常情况,这个年龄段的女孩子已经开始发育,有的已经来了月经。可小微并没有发育的迹象,温州市人民医院儿童生长发育中心主治医师夏雅在给小微进行了一系列检查之后,发现其身高只有133.7厘米、体重30.5公斤,骨龄10多岁,B超显示小微的子宫、卵巢都比较小,她的促性腺激素较高,但雌激素较低。综合一系列检查结果,夏雅怀疑小微可能是特纳综合征,便建议再进行染色体检测。结果跟夏雅猜测的一样,小微正是特纳综合征。目前,小微正在接受药物治疗。

小微的妈妈面对这一疾病也是一脸蒙,在她眼中,小微这种情况就是“晚长”:小孩子,总是有早长晚长的,最后都能长起来。可已经升至初中了,小微还胸部平平,妈妈这才觉得可能有问题,才带过来看。她还一直追问医生,她跟老公两人都好好的,小孩子怎么会得了特纳综合征。

夏雅解释,特纳综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性携带2条性染色体,即X染色体,特纳综合征通常是由于其中的一条X染色体的部分或全部缺失所引起。它仅发生于女孩中,国内的发病率为1/2900。该病不仅会让女孩无法正常生长,无法发育出正常的卵巢,还会引起肾脏、心脏和其他器官的问题。

“目前,中心接诊了10余例特纳综合征患儿。家长带过来就诊时都说是看矮小的。”夏雅提醒,特纳综合征最明显的表现就是生长落后,跟矮小症较为相似,但却比矮小症的危害大,在治疗上也更难。家长还需具备一定的知识,尽早发现、尽早治疗。

据介绍,95%的特纳综合征患者表现为矮身材。她们的生长迟缓在胎儿时期便已经出现,出生时的身长及体重均低于正常水平,部分患者在18月龄左右可出现线岁后更为明显,至青春期时未出现正常青春期应有的身高突增。另外,此类患者还表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。事实上,特纳综合征患者还会有一些面部及躯体特征,如皮肤色素痣增多、颈蹼、盾状胸、肘外翻、低发际、眼距宽、上睑下垂等,以及一些畸形,如先天性心血管畸形、先天性泌尿系统畸形等,患中耳炎、自身免疫性甲状腺炎、糖尿病的概率相对也高。在智力以及神经认知功能方面,特纳综合征患者也会受到影响,部分患者可能有特殊类型的学习障碍,如非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷,25%的患者在学龄期可出现注意缺陷、多动障碍。

“在治疗上,除了注射生长激素,后续还要注射性激素。病情稳定后,也需要定期复查,注意补充钙、维D,防止骨质疏松。”夏雅提醒,整个治疗过程是比较复杂的,家长应选择正规专业的医疗机构进行。同时,家长要明白,特纳综合征的患儿患多种常见疾病的风险较高,所以最好接受全面的医学评估。

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